Sequenciação Genómica de Nova Geração
Tecnologia de Sequenciação Mais Avançada
A Sequenciação de Nova Geração (SNG) é a tecnologia de sequenciação mais avançada do momento que permite num único teste, analisar um ou vários genes e/ou o genoma completo. Esta sequenciação tem como vantagens:
- Módulo de imputação para estudo de associação ampla do genoma (GWAS) com ~800.000 marcadores em todas as populações ancestrais.
- Variantes de tipagem sanguínea que podem ser usadas para genotipar e identificar doadores de sangue raros, distúrbios hemorrágicos e doenças do sangue, como células falciformes.
- Variantes relacionadas a doenças (Alzheimer, cancro, cardíacas, cardiometabólicas, diabetes, distúrbios neurológicos e outras variantes raras)
- Marcadores imunológicos e variantes funcionais
- Variantes relacionadas com a ascendência (rastreamento de amostras, DNA mitocondrial e cromossoma Y)
- A possibilidade de utilizar os dados em outras plataformas e em aplicações futuras
- Explorar os seus próprios dados genéticos.
- A necessidade de sequenciar o seu código genético apenas uma vez no decorrer da sua vida.
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